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Dall'Università di Torino una nuova molecola che rallenta la progressione dell'atrofia muscolare spinale (SMA)
16 Gen 2023 Scritto da Università di Torino
Il trattamento con mr-409 ha migliorato l'innervazione dei muscoli scheletrici
Una ricerca dell’Università di Torino, pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha recentemente dimostrato come una piccola molecola sintetica chiamata MR-409, sia capace di rallentare la progressione della SMA, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La SMA, che ha un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi, provoca debolezza, atrofia muscolare progressiva e complicazioni respiratorie. È causata da mutazioni del “gene per la sopravvivenza del motoneurone” e conseguente carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.
Il trasformismo materico delle cellule tumorali: un potenziale alleato dell’immunoterapia
16 Gen 2023 Scritto da Università degli Studi di Milano
I ricercatori dell’IFOM e dell’Università degli Studi di Milano hanno scoperto che alla base dell’invasività metastatica del carcinoma intraduttale mammario c’è il trasformismo materico delle cellule tumorali, che sono in grado di passare dallo stato solido a quello liquido, agevolando la motilità nell’organismo. La medesima transizione tuttavia, sottolineano gli scienziati, ha il potenziale di rendere tali cellule al tempo stesso più sensibili all'immunoterapia: da strategia di invasione potrebbe pertanto essere convertito in chiave terapeutica.
I risultati dello studio, condotto grazie al fondamentale sostegno di Fondazione AIRC, sono stati pubblicati sull’autorevole testata scientifica Nature Materials. Un gruppo di scienziati dell’IFOM e dell’Università degli Studi di Milano ha individuato, negli stessi meccanismi molecolari che conferiscono alle cellule di carcinoma intraduttale mammario la capacità di acquisire proprietàinvasive, la possibile chiave per rendere tali cellule paradossalmente più sensibili all’immunoterapia e per frenarne l’aggressività metastatica. La ricerca è stata possibile grazie all’integrazione di approcci e competenze di biologia molecolare, istopatologia e fisica dei materiali.
Per la prima volta è stato dimostrato l’effetto delle strutture a tripla elica sia sullo spegnimento che sull’accensione dei geni.
Pubblicata su «Nucleic Acids Research» la ricerca di un team internazionale guidato dal Dipartimento di Biomedicina Comparata e Alimentazione dell’Università di Padova.
Le molecole che immagazzinano e trasmettono l’informazione genetica, gli acidi nucleici DNA e RNA, sono polimeri lineari che si trovano comunemente nelle cellule nella forma a singolo filamento o in duplex (doppio filamento ad elica). Nonostante tali polimeri possano assumere altre geometrie come il triplex (tre filamenti) o il quadruplex (quattro filamenti), le funzioni biologiche di queste architetture alternative rimangono tuttora poco note. In particolare i triplex “ibridi” sono strutture a tripla elica composte da un duplex di DNA o RNA e un singolo filamento di un altro acido nucleico e sembrano coinvolti in meccanismi regolatori.
Il microbiota intestinale e le sue relazioni con gli endocannabinoidi sono importanti attori nel contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi come quelli che caratterizzano la distrofia muscolare di Duchenne. Lo dimostra uno studio di un team di ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb), pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.
Da uno studio scientifico pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, emergono nuovi elementi per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne – una delle più frequenti forme di miopatia ereditaria, la cui conseguenza è un progressivo e irreversibile indebolimento della struttura e della funzione dei muscoli scheletrici. La ricerca è a cura di un team dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Pozzuoli (Cnr-Icb) , coordinati da Fabio Arturo Iannotti e dal responsabile del gruppo di ricerca, Vincenzo Di Marzo. Iannotti e i suoi collaboratori hanno dimostrato che la composizione e funzione di specifiche famiglie di batteri simbiotici (comunemente definiti “buoni”), fisiologicamente necessarie per il benessere dell’organismo, sono compromesse dalla patologia (una condizione definita come “disbiosi intestinale”), e come, pertanto, sia necessaria la produzione di specifiche molecole da parte dei batteri intestinali simbiotici, come il butirrato, utili a contrastare i processi infiammatori e muscolo-degenerativi.
Nell'immagine stilizzata curata dall’illustratrice Laura Seclì, gli AptaDiR sono rappresentati come esche d'oro di un tesoro nascosto, capaci di arrestare e prevenire l'assedio dei granchietti (metaforicamente cellule tumorali) alla meravigliosa città sommersa (metaforicamente espressione della vita umana).
Ridurre la crescita dei tumori tramite molecole di RNA in grado di controllare le alterazioni genetiche delle cellule malate e correggerne i difetti: è il risultato di uno studio internazionale al quale ha partecipato anche l’Italia con tre istituti del Consiglio nazionale delle ricerche. La ricerca pubblicata su Nature Communications.
Ridurre la crescita dei tumori tramite molecole di RNA in grado di controllare le alterazioni genetiche delle cellule malate e correggerne i difetti: è il risultato di uno studio internazionale che in Italia è stato finanziato da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, Fondazione Cariplo, MIUR, MEF e Regione Campania, al quale hanno partecipato studiosi del Consiglio nazionale delle ricerche -Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb), Istituto per l’endocrinologia e l’oncologia (Ieos), Istituto di biostrutture e biommagini (Ibb)- e dell'Università del Piemonte Orientale in collaborazione con colleghi di prestigiose istituzioni statunitensi -il Cancer Research Institute del Beth Israel Deaconess Medical Center e Harvard Medical School di Boston, il Department of Cancer Biology and Molecular Medicine del Beckman Research Institute al City of Hope Medical Center (Duarte, California)- e l’Università di Singapore.
Microbiota umano: un metodo innovativo per identificare alterazioni in patologie metaboliche
09 Gen 2023 Scritto da Università degli studi di Milano
Un gruppo di ricercatori dell’Università Statale di Milano ha sviluppato un nuovo metodo computazionale per identificare la deregolazione del microbiota umano in relazione a patologie metaboliche: si prospetta lo sviluppo di bersagli terapeutici mirati. Il metodo, STELLA, applicato a pazienti con disturbo dello spettro autistico e sclerosi multipla.
E’ noto che l'attività metabolica di tutti i microrganismi che compongono il microbioma umano interagisce con il metabolismo dell'ospite, contribuendo alla salute umana in un modo che non è ancora completamente chiaro. Un gruppo di ricercatori del Centro per Complessità e Biosistemi dell’Università degli Studi di Milano ha pubblicato sulla rivista iScience del gruppo Cell, uno studio su un nuovo metodo computazionale per ricavare lo spettro di metaboliti associati al microbioma di un individuo.
L’Università di Pisa alla guida di un innovativo progetto di ricerca internazionale.
Entro il 2026 potremmo essere in grado di individuare precocemente il morbo di Parkinson sulla base di uno studio personalizzato del sonno. E questo grazie a NAP, l’innovativo progetto di ricerca coordinato dall’Università di Pisa e il cui inizio è fissato il 1° marzo 2023.
Finanziato con tre milioni di euro dal programma per la ricerca e l'innovazione dell'Unione Europea “Horizon Europe” – di cui 800.000 destinati all’Ateneo pisano -, il progetto NAP ha come obiettivo quello di utilizzare, per la prima volta in questo particolare campo di indagine, degli organoidi cerebrali, ossia dei modelli cellulari tridimensionali avanzati del cervello umano.
“Riuscire ad individuare per tempo il morbo di Parkinson, anche prima che inizino i tremori tipici, è fondamentale per controllare la malattia, gestirne l’evoluzione e garantire al paziente una miglior qualità della vita - spiega Chiara Magliaro, ricercatrice presso il Dipartimento di Ingegneria dell’Informazione dell’Università di Pisa e il Centro di Ricerca ‘E. Piaggio’ e responsabile del progetto - Con la tecnologia che intendiamo sviluppare grazie al progetto NAP, sarà possibile farlo in maniera personalizzata”.
Grazie allo studio delle cellule staminali pluripotenti si potrà indagare sulle prima fasi dello sviluppo umano
27 Dic 2022 Scritto da Università degli studi di Padova 
Team di ricerca coordinato da Nicola Elvassore (VIMM e Università di Padova) supporta lo studio che caratterizza il microambiente che permette il mantenimento e il differenziamento delle cellule staminali pluripotenti, necessario per studiare le prime e finora inaccessibili fasi dello sviluppo umano.
“3D ECM-rich environment sustains the identity of naive human iPSCs” è il titolo del lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica «Cell Stem Cell» (gruppo editoriale Elsevier) mirato ad indagare e ad approfondire il ruolo e le caratteristiche delle cellule staminali pluripotenti. La ricerca, finanziata dalla fondazione Cariparo, è stata condotta presso i laboratori dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) dal gruppo di Nicola Elvassore - professore all’Università di Padova - con la collaborazione e il supporto di ricercatori di diversi istituti italiani e internazionali. In particolare, hanno dato contributo essenziale come primi autori del lavoro Elisa Cesare del VIMM, Anna Urciuolo dell’Università di Padova e Hannah Stuart del Research Institute of Molecular Pathology di Vienna.
È la 64esima specie di Legionella individuata al mondo, la seconda isolata in Italia: a scoprirla, durante l’attività di sorveglianza programmata in una struttura alberghiera, sono stati gli studiosi del Laboratorio di Microbiologia Ambientale e biologia molecolare (MAb) dell’Università di Bologna.
L’hanno chiamata Legionella bononiensis: è la 64esima specie di Legionella individuata al mondo, la seconda isolata in Italia dalla scoperta del patogeno. È stata scoperta nel corso del 2019 in una struttura alberghiera dai ricercatori del Laboratorio di Microbiologia Ambientale e biologia molecolare (MAb) dell’Università di Bologna.
Attivo al Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali dell’Alma Mater, il Laboratorio MAb è coinvolto nell'attività di sorveglianza ambientale dei batteri di Legionella, una specie batterica che causa la legionellosi, malattia che colpisce principalmente le vie respiratorie. Questa attività viene portata avanti affiancando tecniche tradizionali e metodiche molecolari di ultima generazione, come la spettroscopia di massa, il sequenziamento genico e le più moderne tecniche di Next Generation Sequencing (NGS).
Covid-19 pediatrico: identificate varianti genetiche alla base dei casi più severi nei bambini
21 Dic 2022 Scritto da Università degli studi di Milano
Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Science ha esplorato, mediante sequenziamento dell’esoma, errori congeniti dell’immunità alla base di forme gravi di COVID-19 nei bambini, che comportano una severa risposta infiammatoria multisistemica, denominata MIS-C (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children). Lo studio ha visto coinvolti l’Ospedale dei Bambini Buzzi e l’Università degli Studi di Milano.
A seguito dell’esposizione di uno stesso microrganismo vi sono soggetti resistenti che sviluppano infezioni asintomatiche o paucisintomatiche, e soggetti che sviluppano infezioni gravi e potenzialmente letali. Studi di genomica umana hanno dimostrato che alcune infezioni respiratorie gravi (ad esempio Rhinovirus, polmonite influenzale), possono avere una causa genetica, specialmente in soggetti in cui non sono note condizioni predisponenti. Anche nel corso della pandemia da COVID-19 si è osservata una variabilità del quadro clinico da infezione da SARS-CoV-2, suggerendo che anche in questo caso possa essere implicata un’influenza di fattori genetici umani nella risposta al virus. In particolare in ambito pediatrico, sebbene nella maggior parte dei casi i bambini con infezione da SARS-CoV2 abbiano forme meno gravi rispetto all’adulto, si è osservato che circa lo 0.6% dei bambini ha mostrato un quadro clinico caratterizzato da una severa risposta infiammatoria multisistemica, denominata Multisystem Inflammatory Syndrome in Children o MIS-C. E’ stato pertanto ipotizzato che fenotipi estremi della malattia da SARS-Cov2, come la MIS-C, possano essere spiegabili con maggiore probabilità da un difetto genetico della risposta antivirale.
