Genetica

Genetica (42)


Team di ricercatrici scopre la presenza di strutture i-Motifs nelle cellule umane capaci di controllare l’espressione dei geni cellulari.
L’informazione genetica di ogni cellula è contenuta nel DNA. Watson e Crick nel lontano 1953 hanno dimostrato che esso assume una struttura a doppia elica. Numerosi studi susseguitosi negli anni, hanno provato che la struttura del DNA è molto più dinamica di quanto inizialmente ritenuto. Infatti, può assumere conformazioni alternative alla doppia elica, definite come strutture “non canoniche”. Fra queste, i-Motifs (iMs) e G-quadruplexes (G4s) sono strutture a quattro filamenti che si possono formare in particolari regioni del DNA in base alla sua composizione.


Lo studio dell’Università di Pisa è stato pubblicato sulla rivista The Plant Journal


Una ricerca dell’Università di Pisa ha rivelato un meccanismo genetico alla base della creazione di nuovi geni nel genoma di una pianta superiore. La chiave di tutto sono delle particolari sequenze di DNA chiamate “retrotrasposoni” che nel corso dell’evoluzione hanno assunto nuove funzioni indipendenti da quelle originarie, un meccanismo definito dallo scienziato statunitense Stephen Jay Gould con il termine di esaptazione. Lo studio è stato appena pubblicato su The Plant Journal, una delle più importanti riviste scientifiche sulle piante.

“I retrotrasposoni – spiega il professore Andrea Cavallini genetista del Dipartimento di Scienze Agrarie, Alimentari e Agro-ambientali dell’Ateneo pisano - sono veri e propri organismi autonomi presenti in quantità molto abbondante nel genoma di piante e animali, uomo compreso. Il nostro lavoro mostra come, con l’evoluzione, dalle sequenze di DNA dei retrotrasposoni, mediante mutazioni e riarrangiamenti, si sono creati dei nuovi geni, che intervengono in numerosi processi metabolici e nella resistenza a condizioni avverse”.

 

Per la prima volta è stato dimostrato l’effetto delle strutture a tripla elica sia sullo spegnimento che sull’accensione dei geni.
Pubblicata su «Nucleic Acids Research» la ricerca di un team internazionale guidato dal Dipartimento di Biomedicina Comparata e Alimentazione dell’Università di Padova.
Le molecole che immagazzinano e trasmettono l’informazione genetica, gli acidi nucleici DNA e RNA, sono polimeri lineari che si trovano comunemente nelle cellule nella forma a singolo filamento o in duplex (doppio filamento ad elica). Nonostante tali polimeri possano assumere altre geometrie come il triplex (tre filamenti) o il quadruplex (quattro filamenti), le funzioni biologiche di queste architetture alternative rimangono tuttora poco note. In particolare i triplex “ibridi” sono strutture a tripla elica composte da un duplex di DNA o RNA e un singolo filamento di un altro acido nucleico e sembrano coinvolti in meccanismi regolatori.


Un nuovo studio, coordinato dal Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, ha dimostrato che le basse dosi di radiazioni possono proteggere i cromosomi da stress genotossici. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Communications Biology
Sebbene non ci siano dubbi sul fatto che alte dosi di radiazioni ionizzanti come i raggi X e i raggi gamma possono avere gravi conseguenze biologiche, non sono ancora chiari i rischi delle basse dosi sulla salute umana.

Comprendere gli effetti associati alle basse dosi di radiazioni riveste un’importanza rilevante dal punto di vista sociale, proprio per le continue esposizioni a cui siamo giornalmente sottoposti, durante il lavoro o gli screening medici, ma anche per i frequenti viaggi aerei. Determinare con certezza questi rischi, in primo luogo sugli organismi modello, è quindi uno dei compiti centrali dell’epidemiologia e della biologia delle radiazioni.

 


Un nuovo studio, coordinato dal Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza e dall’Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti, ha svelato la doppia funzione di decine di proteine cromatiniche che, oltre a controllare l’espressione genica, garantiscono anche lo svolgimento della divisione cellulare. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista BMC Biology
La divisione cellulare rappresenta un evento fondamentale comune alla maggior parte delle forme di vita. Negli eucarioti, i meccanismi che la regolano e la maggior parte dei fattori chiave coinvolti sono evolutivamente conservati e vengono studiati in particolare per la loro rilevanza nella ricerca sul cancro.

Già nel 2021 il gruppo di Patrizio Dimitri del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza aveva svelato una funzione non canonica della proteina SRCAP nel controllo della divisione cellulare, indipendente dal suo ruolo di regolatore epigenetico della struttura e della funzione della cromatina, ovvero quel complesso di proteine e acidi nucleici che costituisce il genoma cellulare degli eucarioti.

Un nuovo strumento per affrontare questa sfida arriva dalla matematica, in particolare dalla geometria frattale, che permette di caratterizzare le variazioni individuali di tutte le popolazioni mondiali. Questo è il risultato dello studio multicentrico realizzato dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irib, Cnr-Istc, Cnr-Iasi) e dall’Università di Padova, pubblicato su International Journal of Neural Systems.

 Il DNA umano è complesso: oltre 20.000 geni e 3 miliardi di coppie di basi nucleotidiche. Ma questi numeri rappresentano solo in parte l’eterogeneità presente nei nostri geni: infatti, gran parte delle sequenze del nostro DNA non codificano e sembrano ripetersi in maniera casuale all’interno del genoma. Inoltre, ad aumentare la complessità ci sono anche i single nucleotide polymorphisms, piccole variazioni genetiche che rappresentano la storia della nostra evoluzione, la base per lo sviluppo di patologie e anche la differenziazione tra popolazioni diverse.

Per aiutare i biologi a comprendere e ridurre questa complessità sono stati proposti numerosi modelli matematici. Il più promettente deriva dalla geometria frattale, ideata da Benoît Mandelbrot, che ha permesso di studiare tutte quelle strutture ricorrenti alle quali la geometria euclidea non era in grado di rispondere. Un frattale è un oggetto geometrico che ripete infinite volte la sua forma su scale diverse: ingrandendo una sua parte qualunque, si ottiene dunque un oggetto simile all’originale. Un team del Consiglio nazionale delle ricerche - Istituto per la ricerca e l'innovazione biomedica (Cnr-Irib) di Messina e Cosenza, Istituto di analisi dei sistemi ed informatica "Antonio Ruberti" (Cnr-Iasi) di Roma, Istituto di scienze e tecnologie della cognizione (Cnr-Istc) di Roma – e dell’Università di Padova ha applicato i concetti di dimensione frattale su 1.184 individui di 11 diverse popolazioni geograficamente diverse (es. Maasai a Kinyawa, Kenya, Giapponese, Cinese di Pechino, Toscani in Italia, persone con origini africane negli Stati Uniti sudoccidentali) e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista International Journal of Neural Systems.

 

Il cervello è un organo complesso e per questo affascinante. Parte di questa complessità risiede nella diversità delle cellule che lo compongono. Da diversi anni ormai si è capito che i neuroni non sono tutti uguali, ma presentano differenze che li fanno contribuire in modo diverso e specifico al funzionamento del sistema nervoso, e che li rendono più o meno vulnerabili durante l’invecchiamento o in caso di patologia. Non è ancora chiaro invece se e quanto le cellule gliali - oligodendrociti, astrociti e microglia, cioè le cellule non neuronali del sistema nervoso - siano eterogenee e quanto questo possa avere impatto sulla fisiologia o sulla patologia del sistema nervoso centrale (SNC).

 In un recente lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, i ricercatori del NICO, Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi - Università di Torino Enrica Boda, Martina Lorenzati, Roberta Parolisi, Gianmarco Pallavicini, Ferdinando di Cunto, Annalisa Buffo (Dipartimento di Neuroscienze e NICO) e Luca Bonfanti (Dipartimento di Scienze Veterinarie e NICO), in collaborazione con il gruppo di ricerca della Dr.ssa Stephanie Bielas (University of Michigan, USA) e con il Dr. Brian Harding (University of Pennsylvania and Children’s Hospital of Philadelphia, USA), hanno cercato di rispondere a questa domanda concentrandosi sui progenitori degli oligodendrociti, anche detti OPC.

 

La Food and Drug Administration (FDA) approva l'utilizzo della tecnologia di gene-editing messa a punto presso la Temple University, dal Prof. Kamel Khalili in collaborazione con il gruppo del Prof. Pasquale Ferrante dell’Università Statale di Milano, e apre la strada alla prima sperimentazione della terapia basata su CRISPR per l'eliminazione dell'HIV nei pazienti umani.


Negli ultimi sette anni, il prof. Kamel Khalili ed il suo gruppo di ricercatori della Lewis Katz School of Medicine della Temple University di Philadelphia (USA) hanno sviluppato e perfezionato, anche in collaborazione con il prof. Pasquale Ferrante ed il suo gruppo di ricerca dell’Università Statale di Milano, la tecnologia di gene-editing basata su CRISPR, per il trattamento dell'infezione da HIV, attraverso l'eradicazione del genoma del virus da quello delle cellule infettate.

Pubblicato un numero della rivista Journal of Evolutionary Biology sul tema della genomica dell’adattamento evolutivo, che indaga i processi biologici che regolano l’adattamento degli esseri viventi all’ambiente in cui vivono. Oggetto di indagine anche i coronavirus. Curato da ricercatori del Cnr-Irbim, dell’University of Konstanz e dell’University College Dublin, questo speciale racconta lo stato dell’attività di ricerca sul tema, che beneficia dei risultati nel campo della genomica e della bioinformatica

 I progressi nelle tecniche di sequenziamento e analisi dell’intero genoma negli ultimi anni hanno coinvolto tra gli altri lo studio dell’adattamento evolutivo, cioè il processo con cui l’evoluzione produce organismi ben adattati, per esempio alle condizioni ambientali in cui vivono. Carmelo Fruciano dell’Istituto per le risorse biologiche e le biotecnologie marine del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irbim), Paolo Franchini dell’University of Konstanz in Germania e Julia Jones dell’University College Dublin in Irlanda hanno curato come guest editor una edizione speciale della rivista Journal of Evolutionary Biology per fare il punto della situazione degli studi in questo settore.

“Nel nostro articolo abbiamo affrontato grandi domande in attesa di risposte come, per esempio, se geni raggruppati in porzioni relativamente ridotte del genoma facilitino l’adattamento o se, invece, i geni che sono responsabili dell’adattamento siano localizzati in tutto il genoma senza particolari raggruppamenti”, spiega Fruciano. “Oppure se nel processo di adattamento sia più importante l’evoluzione delle sequenze di DNA che codificano proteine o, viceversa, le sequenze di DNA che regolano l’espressione genica, cioè quella parte del DNA che definisce, in ultima analisi, quanta proteina venga prodotta a partire da una certa sequenza”.

 

Il gruppo di ricerca: Giorgia Girotto, Paolo Gasparini, Maria Pina Concas, Anna Morgan

 

Uno studio guidato dall’Università di Trieste in collaborazione con l’IRCCS Burlo Garofolo, pubblicato su Food, Quality & Preference di Elsevier, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra la percezione della cannella e il gradimento dei vini rossi. Un passo in avanti per la comprensione di come gli esseri umani recepiscono gli odori, con potenziali sviluppi per la diagnosi delle malattie neurodegenerative.

Una ricerca condotta dall’Università di Trieste, in collaborazione con l’ospedale materno infantile Burlo Garofolo, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra un recettore dell’olfatto, la percezione della cannella e il senso di piacevolezza per i vini rossi che contengono cinnamaldeide, una sostanza che dà origine a sentori di cannella. Si tratta di un nuovo passo nel campo della genetica delle preferenze alimentari, al punto che è stato incluso da Elsevier, casa editrice della rivista Food, Quality & Preference che ha pubblicato lo studio e principale editore mondiale in ambito medico e scientifico, nella newsletter periodica che presenta gli studi più interessanti ai giornalisti di tutto il mondo.

 

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