La scoperta dei ricercatori è che la mutazione del gene WDR62 sarebbe responsabile del precoce differenziamento e della minore capacità delle cellule staminali di dividersi, spiegando il sintomo peculiare della microcefalia, ovvero il ridotto sviluppo del sistema nervoso.
“Abbiamo utilizzato un sistema innovativo di cellule staminali pluripotenti riprogrammate a partire dalle cellule della pelle - spiega il professore Marco Onorati, direttore del NeuroStemCell Lab dell’Ateneo pisano - Queste cellule riprogrammate possono essere differenziate verso tutti i tipi cellulari del nostro corpo, compresi i neuroni del nostro cervello e quindi essere usate per generare organoidi cerebrali umani. In questo modo, abbiamo realizzato un modello di studio che ci permette di ricapitolare in vitro eventi precoci dello sviluppo del nostro cervello, e delle sue disfunzioni, che altrimenti non sarebbero facilmente osservabili”.
“Mediante la tecnica CRISPR/Cas9, che permette di riparare in modo preciso la sequenza di un gene, mediante ‘forbici molecolari’, abbiamo corretto la mutazione in vitro”, aggiunge Claudia Dell’Amico, prima autrice dello studio - Questo ha permesso di applicare la terapia genica e “curare” gli organoidi aprendo la strada a sviluppi futuri della terapia genica”.
Allo studio hanno preso parte il gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Elena Cattaneo dell’Università Statale di Milano, e la dottoressa Maria Teresa Dell’Anno della Fondazione Pisana per la Scienza.
