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Svolta nella cura dell'epilessia rara infantile: individuato il meccanismo molecolare della DEE85

Francesco Defler 29 Apr 2026
Medicina
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Un team internazionale guidato dal CNR ha scoperto come le mutazioni del gene SMC1A scatenano gravi forme epilettiche nei bambini, individuando in una molecola specifica, l’ataluren, una concreta speranza terapeutica.

Il cuore della scoperta
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Epilepsia, ha fatto luce sulla DEE85, un'encefalopatia epilettica dello sviluppo estremamente aggressiva. Questa patologia è causata da alterazioni del gene SMC1A e si manifesta con crisi precoci, disabilità intellettiva e una resistenza cronica ai farmaci tradizionali.

Attraverso l'analisi del trascrittoma (l'insieme dei geni attivi nelle cellule dei pazienti), i ricercatori del Cnr-Itb e del Cnr-Ibpm hanno decifrato il "caos" genetico della malattia:

Mutazioni "stop" (non-senso): Interrompono precocemente la produzione della proteina SMC1A, causando uno sconvolgimento massiccio dell'espressione genica.

Mutazioni strutturali: Modificano singoli aminoacidi, producendo effetti più localizzati ma comunque invalidanti.

L'efficacia della molecola Ataluren
La vera svolta dello studio risiede nella sperimentazione della molecola ataluren. Questo composto agisce come un "correttore di bozze" cellulare, permettendo alla cellula di ignorare i segnali di arresto prematuro causati dalle mutazioni.

"L’ataluren si è dimostrato capace di ripristinare la produzione della proteina SMC1A incompleta, correggendo oltre il 50% dei geni alterati e riducendo l'instabilità del genoma", spiega Antonio Musio, coordinatore della ricerca.

La specificità dell'azione è fondamentale: l'efficacia è stata confermata solo per le mutazioni che interrompono la sintesi proteica, aprendo le porte a una vera e propria terapia di precisione.

Verso la sperimentazione clinica
Lo studio definisce la DEE85 come un disturbo legato alla disfunzione della coesina, un complesso proteico vitale per la regolazione del DNA. Identificata la causa e un possibile rimedio preclinico, l'obiettivo ora è il salto verso l'applicazione sull'uomo.

"Questi dati rappresentano un passo decisivo", conclude Musio. "Il prossimo traguardo è trasformare queste evidenze di laboratorio in studi clinici per offrire finalmente un'opzione terapeutica ai piccoli pazienti che oggi ne sono privi."

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